На информационном ресурсе применяются рекомендательные технологии (информационные технологии предоставления информации на основе сбора, систематизации и анализа сведений, относящихся к предпочтениям пользователей сети "Интернет", находящихся на территории Российской Федерации)

«Обезжиренный» спортсмен-мутант


мутация

Мужчина, который не может прибавить в весе, а также страдает от сахарного диабета 2-го типа, наконец-то обнаружил причину своего редкого и загадочного недуга.

(Всего 11 фото и видео)

мутация

Ученые выявили у Тома Станифорда, британского спортсмена-паралимпийца, MDP-синдром - заболевание, вызванное одной генетической мутацией, которая становится причиной, казалось бы, несвязанных между собой проблем со здоровьем.

мутация

23-летний Том родился с нормальным весом, но во время взросления потерял весь подкожный жир на лице и конечностях. Его болезнь означает, что тело лишается естественной амортизации. Мужчина страдает от боли в ногах, а в случае падения риск сломать кость у Тома существенно выше, чем у обычных людей. Однако уровень жира в крови Тома необычно высок, как будто он страдает ожирением. Именно это и привело к развитию у него диабета. В детстве у Тома также ухудшился слух и теперь он носит слуховые аппараты.

мутация


Том надеется, что новый диагноз позволит врачам более точно подобрать лечение, и у него появятся шансы на выздоровление. Сейчас мужчина участвует в отборочных соревнованиях в случае победы он будет представлять Великобританию на Паралимпийских играх в Рио в 2016-м году, сообщает Mail Online.

мутация

MDP-синдром является крайне редким и сложным заболеванием. В настоящее время известно всего о восьми случаях заболевания в мире. У Тома и других пациентов были обнаружены аномалии в гене POLD1, который приводит к изменению фермента, играющего важную роль в процессе репликации ДНК.

мутация

Исследователи из Университета Эксетера сравнили генетический код велосипедиста с кодом трех других пациентов с теми же симптомами, а также изучили ДНК членов его семьи.

мутация

Профессор Эндрю Хаттерсли сказал: "Болезнь Тома была загадкой для нас в течение многих лет. Мы могли видеть симптомы, в том числе очень необычный случай диабета 2-го типа у человека, в организме которого нет жира, но мы не знали, что их вызывает. Мы должны были искать ответ в 30 миллионах пар ДНК Тома. Еще пару лет назад это было невозможно"

мутация

мутация

мутация

<a href="https://ribalych.ru/2013/06/21/obezzhirennyj-sportsmen-mutant/" style="display:none"></a>

Ссылка на первоисточник

Картина дня

наверх